Wat is CDG?
Wat is CDG?
CDG staat voor Congenital Disorders of Glycosylation, of Glycosyleringsziekten in het Nederlands. Dit is een verzamelnaam voor een genetisch defect waarbij er een verstoring van de natuurlijke glycosylering plaatsvindt. Normaal gesproken koppelt je lichaam suikers aan eiwitten of vetten, maar dat gebeurt bij deze aandoening niet of nauwelijks. Het proces is echter wel heel belangrijk voor het functioneren van het lichaam, waardoor CDG veel medische problemen binnen het lichaam kan veroorzaken.
CDG is een heel zeldzame aandoening waarvan slechts 1000 gevallen wereldwijd bekend zijn. Het is een hele heftige aandoening dat het hele lichaam, inclusief de hersenen beïnvloed. Binnen de verzamelnaam CDG zijn er wel meer dan 100 verschillende subtypen waardoor de aandoening zich bij elke persoon anders uit.
CDG is aanwezig vanaf de geboorte. Het is afkomstig vanuit een recessief gen dat door beide ouders moet worden overgedragen naar het kind. Dan is de kans één op de vier dat het kind de aandoening overerft.
Wat maakt CDG een metabole ziekte?
Het metabolisch systeem van het lichaam kan je verdelen in drie functies (1):
Eten omzetten in energie
Belangrijke moleculen zoals vetten, eiwitten en nucleïnezuren (voor je DNA) opbouwen
Stikstof uit het lichaam transporteren
Bij CDG is er een probleem met de tweede functie. Hierbinnen vindt namelijk glycosylering plaats. Je lichaam gebruikt glycosylering om suikerketens te maken en deze te koppelen aan vetmoleculen of eiwitmoleculen. Dit helpt ze functioneren waardoor ze verschillende functies in het lichaam kunnen ondersteunen. Dit zijn functies zoals: het vormen van transportmoleculen en ziekte bevechtende moleculen, het ondersteunen van grotere moleculen, communicatie tussen cellen ondersteunen en het ondersteunen van de aanmaak en afgifte van hormonen, bloedstolling en de algemene ontwikkeling reguleren. Deze processen vinden overal in het lichaam plaats, waardoor CDG voor problemen in het gehele lichaam kan zorgen.
Er bestaan meer dan 100 verschillende subtypen van CDG en er worden elk jaar nieuwe ontdekt (2). Mede hierdoor zijn er ook heel veel verschillende symptomen die in verschillende gradaties voorkomen. Er zijn mensen die weinig tot geen last ervaren, maar ook mensen die regelmatig in het ziekenhuis moeten worden opgenomen. Ook komen symptomen soms overeen met andere aandoeningen of syndromen, waardoor artsen soms eerder een andere diagnose geven voordat zij bij CDG uitkomen, omdat het zo’n onbekende aandoening is.
Vroeger werd CDG in 2 typen verdeeld. Dit was gebaseerd op de locatie binnen een cel waarin CDG zich bevindt. Type 1 bevindt zich aan de buitenkant van een cel en Type 2 juist aan de binnenkant. Inmiddels zijn er zoveel soorten waardoor er ook andere namen voor elk type zijn gekomen.
Tegenwoordig wordt een CDG variant vernoemd naar het “foute” gen waarin het zich bevindt (3). Waar je eerst CDG 1a had, heet deze variant nu PMM2-CDG, waar de PMM2 staat voor het phosphomannomutase 2 gen. Om het echter nog ingewikkelder te maken, kunnen twee mensen met PMM2-CDG nog steeds verschillende symptomen uiten.
Maeve heeft ALG6-CDG, een subtype met slechts 22 bekende gevallen in Nederland (4). ALG6-CDG wordt ook wel subtype 1c genoemd.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4062342/
Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD)